První úspěšná genová léčba sítnice v České republice proběhla u třiatřicetileté pacientky ve VFN Praha. Použit inovativní přípravek Luxturna, rekonstruující defektní gen RPE 65. Operace vyžadovala komplexní logistiku, včetně transportu léku při -65°C.
Nedávná úspěšná operace třiatřicetileté pacientky, která podstoupila genovou léčbu sítnice, otevřela novou kapitolu v léčbě dědičných onemocnění zraku v České republice. V pražské Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) se tento jedinečný zákrok uskutečnil poprvé, přičemž lékaři využili inovativní přípravek Luxturna, který zachraňuje zrak postižených pacientů. Tento léčivý přípravek obsahuje geneticky modifikovaný vektor, který pomáhá obnovit funkci defektního genu RPE 65.
Příprava na operaci si vyžádala složitou logistiku i přísnou bezpečnost. Lék, který dorazil z Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT), byl pod nepřetržitým dohledem speciálního týmu. Jeho transport v speciálně opancéřovaném kufříku byl nutný k zajištění optimálních podmínek pro zachování jeho účinnosti, včetně konstantní teploty -65 stupňů Celsia.
Hlavní lékař, Jan Dvořák, který provedl tento průkopnický zákrok, zdůraznil unikátnost celého procesu, který zahrnuje aplikaci léku pod sítnici. Zdůraznil přitom, že zatímco samotný operační výkon je rutinou, význam léčiva spočívá v jeho schopnosti zasáhnout přímo specifické genetické defekty. První pacientka úspěšně zvládla první fázi léčby bez komplikací a po týdnu hospitalizace ji čeká postupná mobilizace.
Tato léčba představuje značný finanční výdaj v řádu několika milionů korun, avšak s úhradou ze strany zdravotních pojišťoven se stává přístupnou pro vybrané pacienty. V současnosti je připraveno dalších sedm pacientů na tento zásadní zákrok, přičemž lékaři očekávají, že skutečný počet lidí s podobnými genetickými poruchami v České republice by mohl být vyšší.
Význam této operace spočívá nejen v individuální záchraně zraku, ale také ve strategickém kroku v rámci celkové strategie boje proti dědičným chorobám v oboru oftalmologie. S rostoucí dostupností kvalifikovaných ošetření by mohla celá řada pacientů v budoucnu získat zpět, nebo alespoň udržet, zrakovou funkci, kterou jim genetika odepřela.
